无创产前基因检测跟唐筛有什么区别的，是怎么检查的？

相同点：

两种方法都可以检测胎儿染色体数目异常（21三体、18三体等），都只需要抽孕妇静脉血。

不同点：

无创产前基因检测技术通过高通量测序，直接分析游离在母亲静脉血中的游离DNA（其中10％为胎儿游离DNA），所以准确率极高（超过99％）。

唐筛是检测母亲静脉血中几种蛋白的生化指标，由于蛋白指标与染色体数目异常并无直接关联，所以唐筛准确率有限（约70％）。

希望对你有所帮助^_^

唐氏筛查和无创哪个准确率高？大概几周可以做无创？

这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多，所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了，估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%，无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑，一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺， 虽然准确率最高，但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素，否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候，就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了！先看这个图

看出来了吗？这个检查只有两个结果，高危和低危。而高危90%没事，低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查，高危了需要进一步查，低危了也不让人放心。为什么要做？

我在怀老二的时候，已经是超过35岁的高龄产妇，在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说，要么做NT，要么做无创。我选择了无创，因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来，还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了，并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右，也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈，强烈建议直接选择无创DNA检查

您好，这三项检查并不是都要做的，是有区别的。首先是NT，这是这三个检查做的时间最早的，在停经11周到14周之间做的，如果是大于正常值（7.5px以内），那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内，那说明患唐氏儿的风险较小。

唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的，做之前做一个妇科彩超看双顶径值，如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间，那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。

如果是NT异常，那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常，都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险，那告知孕妇必须做无创DNA，且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险，那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险，那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险，那建议行羊水穿刺，这是一个相对于前面三项检查更准确的，但是是一种有创的检查，有流产的风险，只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。

从优生优育角度考虑，还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险，NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度，无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的，目前无创DNA并不要求。

首先NT是必须做的，11–13周，这是做B超，看宝宝后脖子这的透明度，那时候宝宝刚刚成型，这也是后续假如唐筛不过的一个依据，当时我就是因为疫情错过了NT，后来唐筛不过，我要求做无创，但是没有NT做依据，医生建议我羊水穿刺，后来我还是做了无创。

其次唐筛是建档的时候做的，就是抽血，然后医生根据你的体重啥的计算，有一个公式的，其实这个准确率在百分之六十左右，好多地方都取消了，而且三十岁以上也不建议做唐筛了，我们这是做的，费用好像200左右

最后就是这个无创，直接是抽血不需要空腹，是婴儿剥落在羊水的DNA然后通过母体的血液，看胎儿是否正常，这个费用也比较高，一千大几不报销的呢……准确率百分之九十几呢

如果经济条件允许的情况下唐筛和无创二选一的话就直接做无创吧……NT我建议必须做，本来孕期妈妈的就紧张，禁不住吓的

导读：在妈妈们怀孕的过程中，最让妈妈们担心的问题，那么排行第一的就莫过于“宝宝会不会有畸形的问题？”，因为一个畸形的宝宝出生，对于家庭来说是沉重的打击，而对于孩子个人的人生来说，也是需要不断去克服和接纳的生理残缺。

而在优生优育政策的指导之下，产检也就成为了妈妈优生优育的一个重要的保障，在怀孕的时候能够定期产检，可以帮助孕妈们规避很多胎儿先天性的问题。也能在怀孕的过程中筛选出不 健康 的孩子，并且提前做出针对性的解决方案。

而单单是在胎儿畸形排查这一项上， 不同的怀孕阶段都会有不同的产检来检查判断胎儿的发育是否 健康 ，是否会存在先天性的畸形问题。 而在这其中，最为重要的就莫过于唐筛、无创DNA以及NT了，那么在产检之中，这三者有什么区别吗？

如果只是为了检查胎儿是否存在畸形，那么这些检查孕妇都要做吗？可以不可以只做其中的一到两个？

在这里，我们首先来聊一聊唐筛、无创DNA、NT这是哪个检查，到底是在检查些什么。

1、唐筛： 孕妈们对于这一个检查并不陌生， 也就是对唐氏综合征的胎儿进行筛查的一项产检工作，一般都是在15~18周的时候去做。 能够对胎儿是否患有唐氏综合征进行风险筛查，会划分为高风险和低风险，但其中的准确率只有50%~60%，高风险的孕妈还需要进一步的确诊检查。

2、无创DAN：通过对母亲血液中游离出来的胎儿DNA成分进行检测，以排除胎儿在基因上是否存在染色体异常的问题，临床检测的准确率在99%以上， 是现在最为先进和准确的一种基因检测手段，并且对母婴不存在感染性的伤害。

但是，孕妈们需要知道的是， 无创DNA只能够针对性地进行13、18以及21号染色体来进行筛查，并不针对人体剩余的20对染色体筛查。 所以，在其他的染色体上如果存在异常，无创DNA也并不能检查出来。但胎儿的畸形，也有可能是其他号染色体异常导致的。

3、NT检查： 也叫做“颈后透明带扫描”，这一项检查是畸形筛查中比较早进行的一个产检项目， 时间是在11~14周之间，并且要把握好时间，过了之后就难以检查准确。 因为在这个时期，胎儿颈后会有一层透明的积液层，而这个积液层厚度的大小会反应出胎儿的发育是否正常。

在胎儿的发育过程中， 正常的透明度厚度为3毫米，检查如果超过3毫米的，那么就意味着胎儿有可能存在染色体异常亦或者是心脏发育异常等问题， 而这也是唐氏儿风险评估的一个预判标准。妈妈们需要注意的是：14周之后胎儿的颈后积液层就会被淋巴吸收，检查晚了就没有意义了。

而这三个检查，孕妇们都需要做吗？

答案是： NT以及唐筛都是产检中的必备项目，每一个医院都会安排孕妇按时做的，而无创DAN还属于机构检查居多，孕妈们可以根据自己的实际情况进行自费检查。 而这三个产检的项目，都会涉及到胎儿唐氏综合征风险的筛查，孕妈们要重视起来。

但是， 这三个检查都只能作为一种畸形风险的评估，而并不能当作是胎儿发育畸形的确诊手段， 想要知道胎儿是否是唐氏儿，还需要进行羊水穿刺来进行确诊。

重要提示：唐筛、无创DNA、NT都是对胎儿染色体异常风险的一种评估手段，而彼此的针对性和检查的结果参考意义都有所不同。其中唐筛和NT是孕妇产检中必要的检查项目，而无创DAN可以根据自己的需求，自费检查。

今日话题：你在怀孕的时候，有没有做无创DNA的检查？欢迎留言讨论。

我是一个四周孩子的宝妈，我不是很了解这些东西的专业性，我说下我的经历，我开始做唐筛，显示高风险，然后医生就是建议做无创DNA，在检查一下，因为第一次怀孕突然就很晃了，我其实不懂，很着急，然后就咨询了很多家里医院的亲戚，建议就是可做可不做，做无创就是更放心一点，费用多一点，我当时1800吧（时间长有点忘记了，反正就是2000上下），一个多星期出的结果，显示低风险，事情就过去了，老家的医生其实就是这个东西不能完全作为依据，因为唐筛是根据你的年龄，血型推测出来的数据，年龄越大风险越高，我朋友当时也是高风险，她就没做无创，孩子也很 健康 。怎么说呢，就是怎么放心怎么来，随心。

这三种都是否 健康 的检查，唐筛和无创都是通过抽血就可以检查出结果。NT是在怀孕12周左右时B超做。这三者无创DNA的准确率最高，80%准确率，价格也最贵，费用在1000多元左右。如果有条件还是做无创放心点。

其实最稳的是羊水穿刺，如果孕妇年龄较大，或者家族有基因问题的，最高做羊水穿刺，准确率最高可以高达99%。费用也比较贵。但是也有风险，可能导致g染甚至流产。

我觉得可以根据自己的情况选择检查。

这三项都是检查胎儿的 健康 状况。

我怀孕的时候这三项都做了。因为唐氏筛查是临界值，外加达到30岁以上，35岁以下，医生建议做。

我还有一位同事，年龄在35，她的医生跳过唐氏筛查直接开了无创检查。

另外，还有一位同事28岁，唐筛结果不好，大排畸也没通过，医生直接让做了羊水穿刺，孩子肾上一点小问题，出生后还需定期随访。

所以，是否都需要检查要根据每位孕妇的实际情况来决定。

NT是腹部B超检查。 通过检查胎儿颈项透明层的厚度，可以诊断胎儿早期染色体疾病和多种原因造成的胎儿异常。一般在运十一周至14周进行。

NT正常值小于2.5毫米。

唐氏筛查

是通过抽血方式检查，主要是查胎儿患唐氏综合征的机率。分为高风险，临界风险和低风险。这项检查大概在16-20周进行，检出概率在百分之60-70，有些地区这项孕检费用可以报销，我在无锡妇幼检查的是178元。

一般高风险和临界风险都要再次进行无创进一步检查，医生说唐氏筛查的准确率也并非百分百，但如果是低风险相对来说安全一点。

无创DNA

这个是自费检查，相对比较贵。

当比唐氏筛查更准确一些，也是通过验血检查，等报告时间更长。

如果无创做了还是不确定，接着还能做一个羊水穿刺进行着诊断，孕期听医生说，这项检查的准确率达99%，当然价格也是最贵的，而且有一点点风险。

希望孕妈妈们在孕期正确看待产检，做到细心不焦虑，开开心心迎接新生命的到来！

首先唐筛，nt都是免费的为什么不查呢，如果这两个查出来高风险，无创Dna那是必须要做的了，既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝，但万一呢？我生我闺女已经35了算高龄产妇了，医生说超过34就能做唐筛了，建议我做羊水穿刺或无创Dna，羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险，没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块，这些检查其实就是花钱买个安心，虽然机率很小，那万一就你倒霉碰上了呢，我一个孕期还是蛮顺的，所有检查都一次过，就那检查费花了7000多，现在闺女下个月就2岁了，家里的开心果，调皮可爱[大笑]

唐筛，无创DNA和NT三者有什么区别？这些检查孕妇都要做吗？

首先这三个最先做的检查就是NT，这个也是属于排畸检查，我怀我家老二时候正好2020年春节赶上疫情NT没查成，后来五个多月唐筛检查是正常的，因 着老大有发育迟缓的原因老二查的唐筛还是不放心又去城里预约了无创DNA，查了要半个月才能出结果，，心理也一直害怕，还好结果出来低风险，现在宝宝七个月了很 健康 [微笑]

唐筛和无创都是检查胎宝有没有染色体变异的情况发生，常见的就是13号、18号以及21号这三个最容易发生变异的染色体，如果这三个染色体出现异常，那么宝宝出生后可能会出现先天愚钝，也就是平常所说的唐氏宝宝。

唐筛分为早唐和中唐，早唐一般在12周左右就可以做了，而中唐一般是在18周左右可以做，不过早唐和中唐的结果并不是百分百准确的，其准确率应该在60%-70%之间。

无创DNA，这是一项先进的医学手段，主要通过抽取孕妈的静脉血，对静脉血中所融有的胎宝的游离状DNA进行检测，一般在16周左右就可以做了。

许多地方都说无创DNA的结果准确率可以达到99%，但我认为应该没有那么高，准确率也就在90%-95%之间。

一般的产检流程是先做早唐，再做中唐，然后结果两次唐筛的结果，再衡量需不需要进一步做无创DNA检查，那么什么情况下需要做无创，什么情况下又不需要做无创呢？

首先，早唐和中唐里面有一项是高风险或者临近风险，则建议需要进一步做无创DNA检查，如果早唐和中唐都是低风险通过，一般都不需要进一步做无创，不过有些孕妈如果实在不放心，想进一步做无创DNA那就另说了。

其次，多胎和高龄的孕妈们需要做无创DNA检查，对于这两类孕妈，无论有没有做唐筛，出来的结果都会是高风险，医生也会建议要做无创，所以建议这两类孕妈不用做唐筛，直接做无创就行了。

最后，如果需要做无创的孕妈，最后检查的结果是低风险，那就问题不大，如果依然是高风险，那就需要再进一步做羊水穿刺了，因为羊水穿刺的准确率是最高的，达到百分之百，但是这种检查有风险，不到万一不建议用羊水穿刺。

以上便是我对于这个问题的回答，正处于唐筛检查阶段的孕妈可以参考一下。

我两次怀孕的时候都是只做了唐氏筛查，但是对于无创和唐氏的区别，做了很多功课了解的很清楚。

唐氏筛查和无创DNA相比较的话，还是无创的准确性更高一些。 唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%，无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

这两种都是查三项，唐氏筛查筛的是：21三体、18三体、开放性脊柱裂。 无创DNA筛查的是：21三体、18三体、13三体，它没有开放性脊柱裂的这个项目。所以单纯只做无创DNA的检查建议她在筛查前专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。

下面具体来说一下

唐氏筛查是现在临床上最多见的病人会遇到的，过程是通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

适用孕周：孕14-20周+6天

缺点：检出率及准确性低，准确率大概有60%到70%，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。

无创DNA我们一般只是建议错过了唐氏筛查的时间之后进行的或者有一些特殊的情况的女性进行。通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

适用孕周：孕12-26周

缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（需要再专门做一个脊柱的超声，来排除开放性脊柱裂。）但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

总结来说，唐氏筛查更为普遍，费用低，同时准确率也不是特别高，而无创虽然有一些项目不能被覆盖，但是准确率特别高，同时费用也较高。

如果单从准确率来说，唐氏筛查没有无创的准确率高，但两者检查的项目也有所不同的，唐氏筛查的项目更多一些。

唐氏筛查分为早唐和中唐筛查，早唐是在孕11~13（+6天）周做的NT筛查配合血清检查，被称为早唐筛查，而中唐筛查也就是我们通常意义上说的唐筛。唐筛是抽血检查，在18~22周进行。

NT筛查的准确率仅有65%左右，唐筛在75%左右，但两者筛查的项目多，作为产前筛查手段还是很有必要的。

无创DNA是在唐筛高危或高龄孕妈以及医生认为有必要进一步检查染色体情况下进行的一项检查。仅检查常见的三条染色体，准确率高达99.9%，也是抽血检查。

无创DNA建议在12~24周之间，时间范围比较宽泛。如果唐筛高危或NT数值偏高，医生都会建议做无创DNA。

如果是≥35岁的孕妈，会直接被要求做无创DNA，主要是由于无创DNA准确率高。但不论是无创DNA还是唐氏筛查，只要结果出现异常，都要做羊水穿刺进一步诊断。

唐筛和无创，这两种产检都属于“筛查”手段。筛查只能提示概率，比如说“高风险”或者“低风险”这样子的。因此唐筛和无创就没有“准确率”这么一说。通常是用“检出率”来表述，这样更严谨一些。

唐筛可以分为早唐、中唐、和早中孕期的整合筛查。早唐在怀孕9～13周+6可以做，一般早唐配合NT一起做，这样检出率就更高一些。而中唐筛则是在15～20周+6可以做检查。

唐筛的检出范围：主要针对21-三体和18-三体综合征，以及胎儿可能存在的开放性神经管缺陷。检测的样本：为孕妈的外周血（检测血浆蛋白），然后再结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标计算出唐筛的风险值。

唐筛的检出率：早唐配合NT一起做的话，其检出率要比中期唐筛要高，中唐的检出率约为60％左右。但唐筛的阳性预测率比较低，大约为3％左右（阳性预测率3％，也就是100个唐筛高危，最后经羊穿产前诊断只有3个是真的有问题）。

无创DNA要比唐筛检查更严谨一些，一般检查时间是怀孕12~26周之间。虽然同样采取的是母体的外周血样本，但是通过测序的方式。比如分离母体游离DNA和胎儿的游离DNA。

因此来讲，无创DNA的检出率就比唐筛要高很多。其中针对21-三体的检出率能达到99％，对18-三体和13-三体的检出率也超过85％以上。所以从这个方面来讲，无创比唐筛更准确一些。不过价格也贵了一点。

无创的阳性预测率呢，也要比唐筛要高，一般来说能达到80％以上。也就是说100个无创高风险，那么就有80个胎儿是真的可能有问题。所以现在有些大的城市或地区，对唐筛已经免费了，但是无创的话，孕妈可能还得掏钱。

唐筛和无创都是“筛查”技术，并不是诊断技术。所以通常用检出率来表示，而不是“准确率”。其次，无创的检出率比唐筛要高， 科技 程度也比较靠谱，很适合大多数的孕妈妈。

如有疑问，请留言。祝你 健康 好孕！

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