13q14.13q14.13微缺失116.05kb√自身有什么影响

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

国家卫健委公布的无创DNA检测应用与无创产前基因筛查NIPTplus2.0版：

1.1p36缺失综合征

2.2q32-q33缺失综合征

3.4p16.3缺失综合征

4.5p缺失综合征

5.8p23.1重复综合征

6.8pter-p23.1缺失综合征

7.8q24.1缺失综合征

8.10q22.3-q23.2缺失综合征

9.10p14缺失综合征

10.11q23缺失综合征

11.天使综合征

12.普拉德·威利综合征

13.15q26.3重复综合征

14.16p12.2-p11.2缺失综合征

15.22q11.2缺失综合征

16.1p32-p31缺失综合征

17.1p31重复综合征

18.1p21.3微缺失综合征

19.1q32.2缺失综合征

20.1q41-q42缺失综合征

21.1q43-q44缺失综合征

22.2p16.1-p15缺失综合

23.2p12-p11.2缺失综合征

24.Split-hand/foot malfor mation 5型

25.2q31.1重复综合征

26.2q35重复综合征

27.2q37缺失综合征

28.H oloprosencephaly 6型

29.3pter-p25缺失综合征

30.3q13.31缺失综合征

31.3q2 2-q24缺失综合征

32.3q29缺失综合征

33.3q29重复综合征

34.4q21缺失综合征

35.4q26-q35重复综合征

36.4q32.1-q32.2三倍重复综合征

37.4q32-q35缺失综合征

38.5p13重复综合征

39.5q12缺失综合征

40.5q14.3缺失综合征

41.5q35缺失综合征

42.6pter-p24缺失综合征

43.6q11-q14缺失综合征

44.6q24-q25缺失综合征

45.6q25.3-q27重复综合征

46.6q末端缺失综合征

47.susceptibility to Chordoma

48.7p22-p21重复综合征

49.7q缺失综合征

50.7q11.23缺失综合征

51.7q11. 23重复综合征

52.7q32-q36重复综合征

53.8q12.1-q21.2缺失综合征

54.8q22.1缺失综合征

55.8q22.1-qter重复综合征

56.9p缺失综合征

57.9q22.3-q33缺失综合征

58.9q33.2-q34.3重复综合征

59.10q26缺失综合征

60.11p15-p14缺失综合征

61.11p13-p12缺失综合征

62.11p13缺失综合征

63.11p11.2缺失综合征

64.12p13.33-p11.1重复综合征

65.12q14微缺失综合征

66.12q24.21-q24.33重复综合征

67.13q14缺失综合征

68.13q32.1-q34重复综合征

69.13q33-q34缺失综合征

70.14q11-q22缺失综合征

71.14q22缺失综合征

72.14q32.1-q32.3重复综合征

73.15q11-q13重复综合征

74.15q14缺失综合征

75.15q25缺失综合征

76.15q26-qt er缺失综合征

77.15q26四体

78.6p13.3缺失综合征（远端）

79.16p13.3缺失综合征（近端）

80.16p13.3重复综合征

81.16p缺失综合征

82.16p12.2-p11.2重复综合征

83.16q22缺失综合征

84.16q23.1-q24.3重复综合征

85.17p13.3缺失综合征

86.17p13.3重复综合征

87.Yuan-Harel-Lupski综合征

88.17p11.2缺失综合征

89.17p11.2重复综合征

90.17q12缺失综合征

91.17q12重复综合征

92.17q21.31缺失综合征

93.17q21.31重复综合征

94.17q23.1-q23.2缺失综合征

95.18p四体

96.18p缺失综合征

97.18q缺失综合征

98.19p13重复综合征

99.19q13.11缺失综合征

100.20q13.1-q13.3重复综合征

101.21q11.2-q21重复综合征

102.21q11.2 -q21缺失综合征

103.Holoprosencephaly 1型

104.猫眼综合征

105.22q11.2重复综合征

106.22q13重复综合征

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