囊性纤维病的囊性纤维性变

一种严重隐性基因遗传病

囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。

囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。

引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因。这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。

多数5岁以内出现病状

囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。

更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。

囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。

导致难生育甚至不育

其他受到影响的有生殖器官，导致生育困难甚至不育。

过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步，现在的患者都能活到二三十岁，而且可以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕（如人工流产术）。

目前的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗感染，预防支气管梗阻。

　卵巢囊肿和卵巢囊性结构是不同的，一般情况下，卵巢囊肿都是可以治疗的，而且治疗方法多种多样，可以保守治疗，也可以手术治疗，那么卵巢囊肿与囊实性有什么区别?

　卵巢囊肿针对女性朋友们而言是一种情况严重的病症，由于女士卵巢囊肿的情况下，女士的排卵期便会遭受比较严重的影响，并且在每一次来大姨妈的情况下都是觉得到腹部疼痛，实际上女士的卵巢囊肿也分成囊性襄肿和囊性襄肿，这二种襄肿的表达形式是不一样的，那麼子宫卵巢囊性与囊实耐热性有什么不同呢?

　卵巢囊肿内部似呈果东样囊状物质，有的稠，有的稀，子宫卵巢皮样囊肿(又为畸胎瘤，有良好和恶变两各)内部呈囊实化合物;实性呈本质物质，也是有良、恶变二种，但恶变居多。

　囊性回音及囊实性包块，这一考虑到是液性 子宫卵巢 襄肿或囊实性卵巢囊肿(别称混合型襄肿)的可能!还可以在下一次月经后三天再到医院门诊去复诊一下，便于更诊断!诊断后再挑选用哪一种计划方案来医治，提示假如说想要 中药材 来保守治疗一个疗程，一定要找一个技术专业的医师给医治，它是关联到的襄肿可否在一个疗程30天或45天之后奏效的重要!一些襄肿，例如浆体性卵巢囊肿和粘液性襄肿，他们用中药材来保守治疗的功效较低的，挑选用 手术治疗 来医治!

　子宫卵巢的襄肿一般状况下全是囊性的改变，假如说子宫卵巢的肿瘤呈实性改变，那麼就并不是襄肿的范围，它是二种彻底不一样特性的肿瘤。襄肿里边一般是液体或是是浆体性的改变，如果是实际性的一定要考虑到这一子宫卵巢肿瘤的特性是不是有问题，或是是不是子宫卵巢的畸胎瘤。

　如果是囊性的，那应当便是一个单纯性的卵巢囊肿，对身心健康的影响并不大，假如襄肿显著的扩大，能够考虑到开展微创手术和观查，看一下平常的经期状况是不是一切正常，假如影响了生理周期，也是需要传统服药来调养的。

　卵巢囊肿对女性的危害非常大，相信女性朋友都是了解的，对于卵巢囊肿应该早发现早治疗，有很多女性并不了解卵巢囊肿的症状，以至于错过最佳治疗时间。下面我们来了解一下卵巢囊肿的症状。

　1、恶病质

　恶性卵巢囊肿晚期患者的主要症状为恶病质现象，妇科检查可发现，阴道内后穹窿处散在的质硬结节，肿块多在一侧发作，一般固定不动，呈实质性或半实质性，表面凹凸不平，常伴有血性腹水症状，还可在部分患者的腹股沟、腋下或锁骨处触及到肿大的淋巴结。

　2、腹胀

　因恶性肿瘤的发展迅速，短期内患者就会出现明显的腹胀现象，且检查常伴有腹水，这是卵巢囊肿的一个主要症状。

　3、腹痛

　恶性卵巢囊肿如累及周围的神经，并吸取周围器官组织的养分时，患者会出现明显的下腹疼痛、腰痛或下肢疼痛症状。如肿瘤已压榨盆腔静脉，患者还会出现下肢浮肿。如肿瘤属功能性病变，患者常会表现出雄激素过多表现。需要注意的是，恶性卵巢囊肿患者出现的腹痛症状，尤其是右下腹疼痛，需与盆腔炎症等疾病相鉴别，以免误诊而耽误疾病的早期最佳治疗时机。

鹏仔微信 15129739599 鹏仔QQ344225443 鹏仔前端 pjxi.com 共享博客 sharedbk.com