唐氏综合征风险度属于临界风险是什么意思？

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的风险会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏筛查时间：孕早期9-13周；孕中期最好是在16~18周之间。

高危结果

(1)准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏风险高，并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。也可行通过抽母体血行无创胎儿染色体非整倍体检查。

(2)唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法最好是终止妊娠。

低危结果

(1)一般而言唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的可能引起误差最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查准确了解胎儿的发育状况。

而唐氏综合征临界风险介于高风险及低风险之间，还是建议 做无创DNA的检查,或者是羊水穿刺的检查来最终确定。

唐氏综合征，即大家常说的先天愚型或者是21三体综合征。它病因是由于21号染色体多出一条导致，是最常见的新生儿染色体疾病。唐氏儿主要以先天的智力低下，语言、运动、发育迟缓，特殊的面容（头颅畸形，扁平脸，内眦赘皮，眼间距宽，耳位低，舌体大，伸舌伴流涎）为主要表现。对于唐氏儿现在并没有有效的治疗手段，所以唐氏儿的出生会给家庭、 社会 带来极大的经济负担。

唐氏综合征风险度这个词常在唐氏综合征筛查结果报告出现的。唐筛是所有孕妇怀孕期间都被要求必做的常规检查。唐筛的报告一般会提示高风险、临界风险、低风险。临界风险就是处于高低风险间，不确定。由于唐筛属于初步的检查，它的准确率只有70%左右，不一定准确。所以无论结果是临界风险还是高风险，都不要慌张，他只是提示一定可能性，而不能直接下论断。最好的选择就是在医生的指导下，选择无创DNA、羊膜腔穿刺技术等进一步的检查，以求明确的结果。

唐氏综合征高危因素中最重要的一点就是妊娠年龄。根据统计，尤其35岁以上的孕妇，患病风险随年龄增加而增高。此外，孕期感染、致畸药物、放射性或污染性的环境都有可能增加患病风险。建议孕妇一定要按照规定的日期及检查项目进行孕产检，拥有 健康 的宝宝。

唐氏综合征筛查临界风险是什么？

唐氏综合征筛查临界风险是指胎儿有一定的患病风险，但并非绝对会患病。

唐氏综合征筛查是通过检查孕妇外周血的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。

国内通常将数值介于唐氏综合征高风险与正常妊娠人群之间的情况称为临界风险值。

处于临界风险的孕妇应该进行定期的系统产前超声检查，还可至正规医院进行羊水穿刺或无创DNA检测来进行进一步判断。

如果进一步行羊水穿刺或无创DNA检测结果正常，可以考虑继续妊娠。如果进一步检查提示有染色体异常，可进行专业的产前咨询，必要时可考虑终止妊娠。

本内容由天津市第一医院 产科 副主任医师 郑晓明审核

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唐筛准确率本来就很低 不放心就做无创

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

百度百科-唐氏综合征

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