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耳聋基因的筛检有哪些?

梵高1年前 (2023-12-16)阅读数 5#综合百科
文章标签遗传性基因

目前,检测的耳聋基因主要包括:

1、线粒体DNAA12SrRNA基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。

耳聋基因的筛检有哪些?

2、GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。

3、PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。

4、GJB3基因:相对较少。

上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

方法:只需采2ml静脉血即可,取化验报告时间由各检测单位自己设定

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,遗传性聋的群体发病率已超过27/1000,在所有耳聋病人中,遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外,同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变,这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状,在遗传性聋中占70%。

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