染色体筛查和基因筛查有什么不同

染色体筛查是为了检查孩子先天发育不好跟流产是不是因为染色体畸形或者缺失、

基因筛查就是与正常基因比较，看是否有异常基因。

查染色体

有没有缺失，有没有易位等。正常应为46

XY或46XX。

要是男性染色体Y缺失的话，会导致男性不育。女性的原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、等可能由X染色体缺失引起的；还有些

白血病是因为染色体易位造成的。

所以婚前、孕前，或者机体不正常时会查染色体。

至于基因筛查，治病基因这个说法就是不科学的。一般基因在正常情况下是正常表达的，但很少部分在复制过程中会出现突变，这也是可以的。但是目前可以检测的是一个基因以后突变病变的概率是多少，也就是说以后得这个病的概率是多少，而这个概率又是和环境饮食等各种因素在一起的。目前而言，很少很少的病能做到基因筛查，但是未来几年随着生物信息的发展和测序成本的降低，相信越来越多的病是可以提前预测和预防的

在日常生活中，怀孕的女人是非常辛苦的。特别是面对各种检查，有的人还分不清唐氏筛查和唐筛，接下来和我了解下！

唐氏筛查中的AFP是指甲型胎儿蛋白，简称为甲胎蛋白。甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中，可用于胎儿产前监测。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊水中甲胎蛋白偏高明显。

胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。甲胎蛋白可经羊水部分进入母体血循环，在85%脊柱裂及无脑儿的母体，在妊娠16-18周血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验结合，以免出现假阳性的错误。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。

血清甲胎蛋白AFP：

放射免疫电泳甲胎蛋白AFP正常值：≤25μg/L ；放射免疫分析AFP正常值：≤20μg/L ；酶联免疫法AFP正常值：≤25μg/L ；

最常用的定量试验为放射免疫法（正常值为0～25ug/L）， 若超过25ug/L为阳性，若再25～400 ug/L之间为低浓度阳性，超过400ug/L即为高浓度阳性。

注意：孕妇的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷，许多人看不懂这些数值，但没关系，孕妇只需看唐氏筛查的最后的结果，上面会有写是高危还是低危险。如果是低危就不用担心，如果只是高危或中危的，两边家族没有遗传历史的，不是高龄的妈妈一般没有问题，不放心的话可以做一个羊水穿刺或者无创DNA检查就可以确认结果。

唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，唐氏综合征又称先天愚型、21-三体综合征，俗称“呆傻儿”，是人类最早被确定的染色体病。

主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。唐氏综合征的患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，给家庭带来极大的精神和经济负担。唐筛通过血液化验检查判定宝宝患唐氏综合征的危险程度，来规避此风险。

糖筛

糖筛是妊娠期糖尿病筛查的简称，妊娠期糖尿病对孕妇及胎儿有多种不良影响，如果不能及时发现并加以控制，会出现各种各样的母婴并发症。胎儿出生后，也容易发生呼吸窘迫综合征、低血糖、低血钙等症状。通过糖筛了解妈妈的血糖情况，早发现早干预，能够有效降低妊娠期糖尿病对妈妈和宝宝的危害。

唐氏筛查

唐氏筛查一般在孕15~20周检查，做唐氏筛查安全、便捷，只需要从孕妈妈的静脉血抽取少量的血液即可。

糖筛

糖筛一般在孕妇24~28周检查，因为这一时段正值胎儿快速生长期，而孕妇妈妈的胎盘分泌功能也越来越旺盛，机体内导致糖尿病的因素发展最为明显，因而不容易被漏诊。如果这时发现妈妈的糖代谢有问题，可以及早干预，可将母婴危害减少到最低。

做唐氏筛查的注意事项

1、要知道，唐氏筛查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2、做唐氏筛查前大夫直接给做唐氏筛查需要的两张单子，产前筛查须知和孕妇体检知情选择书。

3、以前做唐氏筛查是需要空腹的，但医疗技术日益发达，现在可以做到不需空腹也能做唐氏筛查。不过很多孕妇妈妈和建大卡时一起做的唐氏，因为建大卡时要做全套的血检，所以还是要空腹。

4、在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

做糖筛的注意事项

1、糖筛需要在空腹及摄入定量糖分的情况下，监测血糖值，做出评估，所以做糖筛前2周减少淀粉、糖分的摄入。

2、糖筛前1天以清淡的素食为主，不要吃得太撑。

3、糖筛前1天晚上8点过后不要进食，水也尽量少喝。

4、喝糖水的时候，不要一口气喝完，一点一点慢慢地喝，控制在3-5分钟之内，喝完稍稍走动一下，有助于降低血糖浓度。

唐氏筛查结果怎么解读

唐筛结果主要是参考生化指标，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时孕周。

人绒毛膜促性腺激素（HCG）：HCG越高，胎儿患病机会越高；

甲胎蛋白（AFP）：AFP越低，胎儿患病相会越高；

21-三体风险、18-三体风险：大于1/270为高危，小于1/270为低危，若是高危，则孕妇妈妈需要再做羊水穿刺明确诊断。

糖筛结果怎么解读

正常结果为：静脉空腹（FBG）5.1mmol/L，75g口服糖耐量试验（OGTT）定为服糖后1小时的血糖10.0mmol/L，2小时血糖8.5mmol/L，如果上述指标有一项超过，即诊断为妊娠期糖尿病。

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