对基因与疾病的理解

人的疾病和基因又有什么关联呢?人生病有各种各样的因素，但不外乎于内因和外因两类。内在的因素最根本的就是基因，现在医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因的改变、突变和表达的改变造成的，所以说为什么人会生病看来是个简单的问题，其实却是目前我们医学遗传研究学中最基本的问题。一般来讲，人体内大约有四万个基因，但不是说每个基因都是正常的，有些是有缺陷的，而这些有缺陷的基因往往成为致病基因。目前，一般来说看上去正常的、没有病的健康人，他身上都带有5个至6个致病基因，只不过他身体内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因没有表现出来。

我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说最根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。

由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。所以说基因研究在药物当中的价值和作用是非常大的。基因是现代生物医药研究的先导、制高点和生长点，是一个核心。

AD AR XD XR四类遗传病系谱各自具有什么特点

选a。遗传学。

医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

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常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。

特点：

①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其特点：

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

性遗传（sex－linked inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR）（如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。

简介：动植物育种学上是指由共同祖先繁殖所得的后代。在医学遗传学上是指亲缘关系较近家族成员的某一遗传病发病情况的调查。系谱分析有助于区别单基因病和多基因病。其次，由于存在遗传的异质性，表现型相同或相似的遗传病常可由遗传方式不同而加以区别。因此，系谱分析也有助于区分某些表现型相似的遗传病以及同一遗传病的不同亚型。系谱分析需要结合症状、体征、实验室检查及必要的辅助检查才能作出疾病的诊断。

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