唐筛，无创DNA，NT，到底是什么，孕妇都要检查吗

唐筛：抽取孕妇血液，化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险性。

无创DNA：通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病。能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。

NT：颈部半透明厚度；它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量，在孕检中具有一定的诊断意义。

唐筛等常规产检按时按要求参加，帮助医生参考。

无创DNA在12-26孕周做，并且应该宜早不宜迟；系统检测胎儿遗产疾病风险。

在无创DNA出现阳性时，立即联系医生，此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。

一张图告诉你，唐筛、无创、羊水穿刺、NT怎么选

NT是指颈项透明层（nuchal translucency），它的增厚与21 三体、特纳氏综合征及其它染色体异常、以及多种畸胎及遗传综合征有关，但NT的形态则不重要。此外，唯有客观的量度结果──而非主观的形态──才可被标准化及审核。

在正常情形下，胎儿NT厚度随孕周（头臀长）增加。在不同长度的头臀长下所量度的每个NT厚度值，都代表一个不同的似然比，可将之乘以孕妇年龄及孕周相关的前设风险，以计算一个新的风险值。NT 越厚，似然比越大，新风险值亦因此越高。相反，NT 厚度越小，似然比则越小，而新风险值亦因此而越低。但NT只是辅助唐氏综合征的筛查，为唐氏的风险提供指示。

一般在11-13+6周时可以测量NT的厚度。

你要做的NT和唐筛，准确率其实都不是特别高，可能60-80%吧，存在20-40%的漏检率，还有5%左右的假阳性率。

如果希望唐筛准确点呢，建议可以选择羊水穿刺或无创基因的技术。

早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、NT 检查、无创、羊水穿刺，看到这些产检项目，准妈妈大概一头雾水。

其实这些检查项目都能排查唐氏综合征等胎儿染色体异常，对检测胎儿的 健康 状况非常重要。

如果你对以上这些检查之间的关系不了解，可以看下面这张流程图。

以上检查怎么选

早期唐筛和中期唐筛

唐氏筛查分为早期唐筛（简称“早唐”，孕 10 13 周）和中期唐筛（简称“中唐”，孕 15 20 周），都是通过抽血筛查唐氏综合征的风险。

由于国内各地医院的条件和情况不同，目前有的医院早唐和中唐都做，有的只做中唐，大家听产检医生的安排就可以。如果做了早唐是低风险，中唐也还是要做。

如果因为身体有特殊情况，在医生指导下，跳过唐筛直接做了无创或羊水穿刺，就不需要再做唐筛。

NT 检查

NT 是“胎儿颈项部透明层”的英文缩写。简单来说，NT 检查就是做个 B 超，测一下胎宝宝颈背部的皮下积液厚度。这项检查一般安排在孕 11 13 周之间。

NT 检查不是产检中的必查项目，但是推荐所有准妈妈都做一下。

无创

无创就是抽取准妈妈的血液，通过提取其中胎儿游离的 DNA 来检测胎儿的染色体是否存在问题。

唐筛、无创和羊水穿刺都用于检测染色体畸形，从准确率来比较，唐筛相当于初级筛查，无创相当于高级筛查，羊水穿刺则是确诊的金标准。 相比唐筛，无创的准确率更高，但费用也更贵。相比羊水穿刺的操作需要穿刺针进肚皮，无创的优势是没有创伤。

如果错过了唐氏筛查的检查时间、唐氏筛查结果为临界风险、唐筛高风险，做不了或害怕做羊水穿刺，那么就需要做无创。

羊水穿刺

羊水穿刺就是用穿刺针经过肚皮，进入子宫内的羊膜腔内，抽取一点羊水，排查胎儿染色体病、遗传病等情况。

如果符合这些情况，需要由医生评估是否要做羊水穿刺：年龄 35 周岁；曾经怀过或生过染色体异常或基因病的孩子；唐氏筛查高风险；超声检查发现异常；准爸爸或准妈妈有一个人存在染色体异常。

羊水穿刺是一项技术很成熟的操作 ，一般都在超声的指导下完成，并发症很少见。对于一些可能存在的风险，比如阴道见红或羊水泄露、流产、绒毛膜羊膜炎等，发生的概率是非常低的。

其他注意事项

针对以上这些检查， 大家要注意以下两点：

按时检查

这些检查都需要在规定的孕周范围内做，所以平时一定要按时产检，以免错过。如果因为结果异常需要进一步检查，准妈妈也要尽快做决定，不要犹豫太久，以免耽误下一步处理。

发现结果异常不要惊慌

如果查出唐筛高风险、NT 增厚，准妈妈先别惊慌，这些都是筛查结果，并不代表胎儿染色体一定有问题，需要进一步做检查。

面对孕期这些排畸检查，大家要重视，但也不要为此太焦虑，只要保持良好的饮食、生活习惯，根据医生的建议来检查，监测胎宝宝的情况，一般都能生下 健康 的宝宝。

鹏仔微信 15129739599 鹏仔QQ344225443 鹏仔前端 pjxi.com 共享博客 sharedbk.com