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sma2+0携带者多吗

桃子1年前 (2023-12-20)阅读数 8#综合百科
文章标签携带者脊髓

sma2+0携带者多吗

不多。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种隐性神经肌肉疾病,人群携带率为1/56,SMA携带者又分三种情况:91-94%的携带者只有一个正常功能的SMN1拷贝(1+0),2-5%的携带者含有两个SMN1拷贝,但其中一个包含致病点突变(1+1D),只有4%为沉默型携带者(2+0),所以sma2+0携带者不多。小儿脊髓性肌萎缩(SMA)是由脊髓和脑干运动神经元变性导致的遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传。

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