新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶活性不足，会导致新生儿有哪些疾病？

需要把股骨发育不良的那一段切除，然后把正常的一段进行延长，延长到长度和对侧一样以后，再手术把两段骨头接起来，这中间还有一些细节的问题，例如如何保证髋关节的正常发育，如何让短缩的大腿延长？如何保证治疗结束后又不再短缩？患者病情缓解后，我们建议患者北京协和医院进一步检查，后来患者的妈妈给我打电话，说协和通过基因检测确诊为庞贝病。

每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病的患者虽少，但是也需要我们的关爱。为了贡献一点自己的力量，今天张大夫就来给大家介绍一个我们心内科高血压领域的罕见病——利德尔综合征，也被称之为Liddle综合征。当时这个病人60岁，患者20天前开始，看东西有变形，随后智力、记忆力严重下降，甚至连自己的名字都回答不出来，简单的1+1,2+2都已经无法计算。不久患者手脚肌肉的肌张力增高，变僵硬，肢体颤抖，无法行走。患者的病情发展迅速，入院后才不到2天时间，就彻底失明。

这个小女孩的皮肤居然对水过敏，皮肤接触水之后，就会出现皮疹，红斑，瘙痒。小女孩都不敢哭，每周只能洗两次澡，洗澡之前只能吃抗过敏的药，为了防止身体弄脏，只能限制女孩出去玩耍，幸运的是，小女孩可以喝水，胃肠道粘膜对水不过敏。精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

我曾经遇到一个同时出现两个罕见病患者的家庭，孩子父亲是一个外来务工者，母亲在家照顾孩子，两个孩子相继被诊断出来的罕见病叫苯丙酮尿症。

1 原理上：根据相似相容原理，极性溶质溶于极性溶剂中，非极性溶质溶于非极性溶剂中。水经常作为溶剂，其是极性的。所以极性氨基酸可看作是溶于水的氨基酸，反之，则不易溶于水。

2 结构上：可以从氨基酸结构来看，氨基酸的性质主要取决于侧链基团R，如果R只是H或是C、H两元素组成的话，都是疏水的，如果含有极性侧链基团，如-OH、-SH、-COOH、-NH2等，那么这个氨基酸就是极性的。

3 亲水疏水性上：和亲水疏水联系起来，例如大部分蛋白质表面多为极性性氨基酸，内部为非极性氨基酸，正常情况下，这些蛋白质溶于水，但是当其变性以后，内部的非极性氨基酸暴露出来，这时候蛋白质就沉淀了。

扩展资料：

对标准氨基酸化学性质的认识是理解生物化学的中心，根据R基团的不同性质将氨基酸分类可使这一问题简化。按照R基团的极性（polarity）或在生理pH（接近pH7.0）下与水相互作用的趋势等可将它们分为非极性、极性不带电、带正电（碱性）、带负电（酸性）R基团的氨基酸。

20种蛋白质氨基酸在结构上的差别取决于侧链基团R的不同。通常根据R基团的化学结构或性质将20种氨基酸进行分类

1、非极性氨基酸（疏水氨基酸）：9种，甘氨酸（Gly）丙氨酸（Ala）缬氨酸（Val）亮氨酸（Leu）异亮氨酸（Ile）苯丙氨酸（Phe）色氨酸（Trp）甲硫氨酸(Met) 脯氨酸（Pro）口诀：甘丙缬亮异苯色甲脯

2、极性氨基酸（亲水氨基酸）：

1）极性不带电荷/极性中性氨基酸：苏氨酸（Thr）丝氨酸（Ser）半胱氨酸（Cys）天冬酰胺（Asn）谷氨酰胺（Gln）酪氨酸（Tyr） 口诀：苏丝半酪天谷(酰胺)

2）带正电氨基酸（碱性氨基酸）?3种赖氨酸（Lys）精氨酸（Arg）组氨酸（His） 口诀：赖精组

3）带负电氨基酸（酸性氨基酸）?2种天冬氨酸（Asp）谷氨酸（Glu） 口诀：天谷

氨基酸在人体内通过代谢可以发挥下列一些作用：

①合成组织蛋白质；

②变成酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质；

③转变为碳水化合物和脂肪；

④氧化成二氧化碳和水及尿素，产生能量。

(1) 色泽和颜色 各种常见的氨基酸易成为无色结晶，结晶形状因氨基酸的结构不同而有所差异。如L一谷氨酸为四角柱形结晶，D一谷氨酸则为菱形片状结晶。

(2) 熔点 氨基酸结晶的熔点较高，一般在200～300℃，许多氨基酸在达到或接近熔点时会分解成胺和CO2。

(3)溶解度 绝大部分氨基酸都能溶于水。不同氨基酸在水中的溶解度有差别，如赖氨酸、精氨酸、脯氨酸的溶解度较大，酪氨酸、半胱氨酸、组氨酸的溶解度很小。各种氨基酸都能溶于强碱和强酸中。但氨基酸不溶或微溶于乙醇。

(4) 味感 氨基酸及其衍生物具有一定的味感，如酸、甜、苦、成等。其味感的种类与氨基酸的种类、立体结构有关。从立体结构上讲，一般来说，D一型氨基酸都具有甜味，其甜味强度高于相应的L一型氨基酸。

参考资料：

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