rhd 基因上游盒子，下游盒子，融合盒子是什么意思

自1990年RH基因被克隆后，现已确定RH基因座是由RHCE和RHD两个结构基因组成，这两个基因均包含有10个外显子,DNA序列非常相近。RhD抗原阳性个体的染色体上RH基因座位是由RHD和RHCE两个结构基因组成，而RhD抗原阴性个体仅有RHCE基因[9-10]。2000年Wagner等发现RHD基因的两端各存在1个盒子序列被称为Rh盒子（RhBox），在5’端被称为上游盒子（Upstream Rhesuse Box），在3’端被称为下游盒子（Downstream Rhesus Box ）, D阴性个体的D基因缺失即发生上下游盒子之间，并形成1个融合（杂交）盒子（Hybrid Rhesus box）。在RHD和RHCE两个座位中间存在一个SMP1（small membrane protein 1 ）基因。（见RH基因结构示意图）。该试剂盒所示的RhBox1是上游盒子和融合盒子，RhBox2是下游盒子和融合盒子，RhBox3是特异性下游盒子，Rh阳性个体同时存在上游和下游盒子，而Rh阴性个体通常存在融合（杂交）盒子，绝大多数白种人RhD阴性个体缺失整个RHD基因，在基因结构上产生一个融合（杂交）Rh盒子（Hybrid Rhesus box）。因此Box3则具有特异性，意义较大

Rh血型并不是由一对等位基因控制哒。目前的研究证实，Rh血型抗原由位于1号染色体短臂上2个紧密连锁高度同源的 RHD 和 RHCE 基因编码，两个基因各含有10个外显子。RHD 基因编码 RhD 多肽，RHCE 基因编码 RhC/c 和 RhE/e 多肽。也就是说，常见的Rh抗原有5种：D，C/c，E/e。（这里有人会问，为什么只有D没有d，事实上至今没有检测到d抗原的存在，但尽管相对于D的d抗原可能不存在，我们还是习惯用d来表示与D相对的阴性表型。）RHD 和 RHCE 基因之间的交换重组、缺失和点突变产生了8种常见的单体：Dce，dce，DCe，dCe，DcE，dcE，DCE，dCE，分别简写成R0，r，R1，r?，R2，r?，Rz和ry。当D抗原表达的时候就使用大写字母“R”，当D不表达时就使用小写的“r”。当然，事实上全部的Rh抗体远远不止这5种，该系统目前已经发现及命名的有50多种抗原，太复杂了，这里就不赘述了。由于上述5种抗原中D抗原的抗原性最强（抗原性D>E>C>c>e），发生溶血反应也最强，所以临床上常用的的Rh血型是以抗D血清检测来决定的，即分为RHD(+)或RHD(－)，也就是说，我们日常去医院检测到的Rh阳性血型指的是表达D抗原的个体，Rh阴性血型指的是不表达D抗原的个体。编码D抗原的 RHD 基因在通常情况下是正常表达的，所以绝大多数人的Rh血型是RHD(+)，但是由于RHD 基因缺失、RHD 基因出现突变、基因重排、杂化基因等原因（这些事件发生几率均较小），导致D抗原的表达异常或者缺失，从而出现RHD(－)表型，但显然占据的比例是较小的。RHD(－)表型的比率在不同人种、不同民族等也存在一定的差异，如前所述，Rh血型系统具有非常丰富的多态性，

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