无创产前基因检测（NIPT）是什么？与一般产前诊断有什么区别

无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。这项技术的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。目前，产前诊断主要以创伤性诊断方法为主，包括孕早期的绒毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周 ~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周 之后进行。产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟，准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群（年龄高危和血清学筛查高危）的产前诊断。对于普通人怎么选择这个问题，是这样的，普通人做好血清学唐筛和NT筛查，如果结果高危，建议先进行无创产前基因检测，为什么这样做呢？这是因为传统筛查的准确率在60%左右，也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了；如果无创产前基因检测的结果是低危，就没必要在行穿刺了，这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺，减少流产等风险。当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇，都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测，这样更加放心。

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