测序深度与覆盖度

测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值，可以理解为基因组中每个被测到的碱基重复被测序的的平均次数（以碱基数量为单位）是评价测序量的指标之一。

一般来说，测序深度越深越好，当然还需考虑一个成本的问题。

测序产生的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。

全基因组测序，一般测序深度为30X以上对检测基因组变异的可靠性会有很大帮助。

reads长度（L） × 比对的reads数目 (N)/ 参考序列长度(G)

假设对一段5000 bp（G：测序目标区域大小）的目标序列进行单端测序，得到100条reads（N：读段数目），每条reads 200bp（L：读段长度），测序后把所有的reads比对到目标区域后，若5000bp的目标区域中有3000bp的位置至少有1个read覆盖到，而剩余的2000bp没有任何read覆盖到，

测序深度=100*200/5000=4

覆盖度=3000/5000=60%

测序深度与覆盖度呈正相关。

全外显子测序和全基因检测的区别

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序

一般的方法是边合成，边测序。如通过碱基加到引物后端时所释放出的焦磷酸盐来提供检测信号。针对每种碱基的特定波长的激光激发结合上的核苷的标记，这个标记会释放出荧光。荧光信号被 CCD 采集， CCD 快速扫描整个阵列检测特定的结合到每个片断上的碱基。通过上述的结合，检测可以重复几十个循环，这样就有可能决定核苷酸片断中的几十个碱基

全外显子测序和全基因检测的区别：

全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。

全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较贵，目前内含子和调控区域基因的致病性研究还不完整，分析解读困难。目前已知的绝大多数可诱发疾病的致病基因处于人基因组的外显子上，因此进行外显子组测序可以满足绝大多数疾病检测的需求。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

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