地中海贫血，你了解吗

地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血，如果准妈妈患有地中海贫血，会对胎儿有着严重的影响。因此，在产前检查中，地中海贫血的检查必不可少。关于地中海贫血，你了解多少呢?下面我们就一起来认识什么是地中海贫血。

1.各类地中海贫血有何不同?

地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从非常严重型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发现该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白异常外可能不会引起任何症状。

2.地中海贫血如何影响儿童?

大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的，但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢，还常出现皮肤黄疸。

如果不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3.地中海贫血有什么治疗方法?

定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。虽然中度地中海贫血患儿在并发症开始出现时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血(一般每3～4周一次)的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症出现。这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损伤心、肝及其他器官。一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。因为强化铁鳌合剂治疗方案仅在20世纪60年才开始引入，长期研究显示接受治疗的个体正在存活，甚至时间可能更长。

地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而，这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效，此外骨髓移植过程也充满风险，并可导致死亡。

4.本病是如何发生的?

所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。

当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况，妇女每次怀孕，怀上地中海贫血胎儿的机率都是这样的。

5.有没有检测地中海贫血的实验?

有。血液检查和家族基因检测可以判断个体是否是地中海贫血患者或携带者。此外产前检查利用绒毛活检和羊水穿刺可以检测出胎儿是否患地中海贫血。早期诊断非常重要，因为早期治疗可以尽可能地预防并发症的出现。

6.地中海贫血可以被预防吗?

目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。

认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。

采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。

7.目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究?

科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性，以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式，以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中，也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白，出生以后，自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关，以便他们能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白，补偿成人形式血红蛋白的缺乏。

贫血有几种类型

　贫血有几种类型，很多女性朋友会以为贫血是一种正常的现象，因为它不会导致自己有特别严重的疾病，其实不然如果女性朋友有贫血的话，在临床上会有很多比较严重的症状表现，下面是贫血有几种类型。

　在临床上通常根据红细胞形态以及大小，将贫血分为大细胞贫血、正细胞贫血和小细胞贫血。在血常规检查中，平均红细胞体积>100fL，称为大细胞贫血；当平均红细胞体积明显缩小时我们称为小细胞贫血；平均红细胞体积在正常范围内成为正细胞贫血。

　小细胞贫血包括缺铁性贫血、慢性病贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞贫血等。大细胞贫血主要包括巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征、溶血性贫血等。

　而正细胞贫血主要包括再生障碍性贫血、急性白血病导致的贫血、肾性贫血以及肝病，或甲状腺功能异常导致的贫血等。

　根据贫血不同的临床特点，贫血可以分为不同类型。根据贫血进展速度可分为急性贫血及慢性贫血；根据红细胞形态可以分为小细胞性贫血、大细胞性贫血及正细胞性贫血；根据血红蛋白浓度值分为轻度贫血、中度贫血、

　重度贫血及极重度贫血；按照红系增生情况分为增生不良性贫血及增生性贫血；根据贫血发病机制可分为红细胞生成减少性贫血（包括缺铁性贫血、再生障碍性贫血等）、红细胞破坏过多性贫血（主要是溶血性贫血）和失血性贫血。

　 贫血会有哪些症状

　1、容易疲劳。贫血患者因体内缺乏氧气，因此稍有运动就很容易出现气喘吁吁的情况，若症状比较严重，还可伴有疲劳和倦怠等症状。若此时不尽快就医治疗，就会给心脏造成巨大的负担，继而引发心悸的症状，严重时甚至海湖导致呼吸困难。

　2、晨起困难。由于人体供氧不足，大脑也会因缺氧而出现头晕的症状，患者在患病后通常有晨起困难的症状，若症状比较严重，还可出现晕眩的症状。

　3、脸色不好。由于罹患贫血症，患者体内的血红蛋白含量就会逐渐降低，继而导致血液颜色变浅，加上体内供氧不足，还会导致血液循环受阻，继而出现脸色暗沉以及嘴唇发白等症状。

　4、食欲不振。因贫血的引起的供氧不足还会影响胃肠功能，继而使患者出现食欲不振以及便秘腹泻等症状。

　5、吞咽困难。贫血症患者普遍存在吞咽困难的问题，不过这种症状可通过口服含铁的药剂来进行改善和治疗。

　温馨提醒：贫血这种疾病不易察觉，且危害性较大，如果大家患有此病，应积极就医治疗，同时做好日常的饮食调节工作，以防止病情加重，继而引发其他更为严重的并发症。上文中详细介绍了贫血的症状表现，若大家患有以上几个症状，应警惕贫乏的发生，并尽快就医检查。

　 贫血的症状或表现

　1、皮肤苍白：多数贫血的患者会有面部皮肤苍白的症状，此时也没有什么血色，患者的头发和皮肤都会出现干燥的问题，想要看看自己是否有贫血，还可以检查一下睑结膜、手掌鱼际等部位的颜色，这些位置都能够看是都出现贫血。

　2、浑身没有力气：贫血的患者会感觉自己身体 没有什么力气，也总是有疲惫、想要睡觉的感觉。主要是因为肌肉没有得到充足的氧气和血液导致的。大家会感觉在走路的时候，腿非常沉重，所以疲惫是贫血常见的症状之一。

　3、中枢神经系统症状：生活中总是有头晕、头疼、眼睛看不清等情况，或是有耳朵听不清、无法集中记忆力等问题，那么需要小心是贫血了。对于贫血症状比较严重的人，也可能会出现突然昏迷、没有意识等问题，这些情况都是贫血患者常见的症状。

　4、心血管系统症状：因为体内的红细胞以及血红蛋白比较少，所以体内器官能够吸收到的氧气就会变少，患者稍微活动一下就会感觉心跳变快。对于病情严重的患者来说，还会经常出现喘不上来气的问题出现。所以说长期贫血医治的话，就会导致贫血性心脏病。

　5、手脚血液循环差：贫血患者体内的血红细胞会很少，所以体内的氧气大部分都只能供给内脏和大脑，这样就使手脚的血液循环较差，很容易出现手脚冰凉、手脚麻木等感觉，而且贫血患者还会特别容易怕冷。

　 贫血的原因

　 一、孕期缺铁

　女性在孕期，身体所需的铁要比平时多很多，主要是因为孕期孕妇肠胃蠕动会变慢，胃酸匮乏，从而导致铁吸收情况不好，而铁长期摄入不足就会导致贫血状况，严重的还会导致胎儿健康受到威胁。

　 二、长期剧烈运动

　汗水中含有很多铁元素，当长期剧烈运动出汗量较多时，就会导致铁流失过度。并且剧烈运动后，对于红细胞是有损伤的'，而且肌肉也会受到一定程度的损害，会引发铁质的流失，从而导致贫血。

　 三、生活不规律

　当人体承受精神和工作压力较大时，就会出现体力消耗过度，睡眠质量下降等情况，身体健康受到威胁，人体对铁的吸收率降低，也会引发贫血。

　 神经系统表现：

　当贫血比较严重的时候，神经系统症状是比较常见的，女性最常出现头晕头痛，眼花等表现，精神不振，注意力不是很集中或者有手脚发麻针刺的感觉，甚至很多年轻的女性朋友会有昏厥的现象，如果贫血是急剧发生的话，患者朋友常常感觉到烦躁不安。

　 消化系统表现：

　食欲不振也是最常见的症状表现之一了，常常会出现腹胀，腹部不适的现象，一些患者朋友也会有恶心和便秘症状，贫血比较严重的话，肝脏也会有轻度的肿大，心力衰竭的时候是最明显的，并且会有压痛感。

　 生殖系统表现：

　贫血对于女性朋友来说，最常出现的症状就是月经不调了，闭经是最为常见的，所以当年轻女性朋友发现自己有闭经现象的时候，首先要考虑的就是是不是因为自己贫血太过严重，有的时候贫血也可能导致月经过多，严重贫血，女性朋友会伴随性欲减退现象。

　以上就是贫血的主要症状表现了，因为生活当中贫血是最为常见的，特别是很多女性朋友都会出现贫血，这个时候大家就需要积极地观察自己的症状表现了，如果症状比较严重的时候，一定要积极的去正规医院进行治疗，另外平常在饮食当中也需要多吃一些补血的食物。

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