无创dna和羊水穿刺哪个好

　孕期产检项目有很多种，除了准妈妈们必要检查的项目之外，其他检查项目都是可以让准妈妈们自行的选择检查。尤其是不少孕妇担心自己宝宝存在畸形的情况，可以通过无创dna或者羊水穿刺。但是， 无创dna和羊水穿刺哪个好？

　1、羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后，培养羊水细胞，收获羊水细胞，制备染色体，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。但该项检查是有创性的，故有一定几率导致胎儿流产等等风险;

　2、无创基因检测，准确的名称应该是?母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测?，抽取孕妇静脉血后，提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿罹患21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的风险。该项技术近两年在国内诸多医院用于临床服务，由于其具有?无创?的特点，越来越多的孕妇及其家属选择该项检查。

　3、但国内诸多专家达成的共识是，目前这个阶段仍然将该项技术定义为高精确性的21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征筛查服务，不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺等有创性产前诊断技术。

　4、简单点将，羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常;无创基因检测是高精确性筛查技术，提供的胎儿染色体信息有限;无创基因检测不能取代羊水穿刺胎儿染色体检查。

　12周内:早孕建册,相应的检查有:血常规、尿常规、妇科检查、梅毒筛查;

　12-15周:空腹做首次唐氏综合症筛查,还可以做个微量元素检查和尿碘检查,看看你缺什么微量元素和是否缺碘,以便尽早补充;

　16-18周:第一次初查,即产科检查(体重、血压、心跳)、血型(AB0、RH)检查、血常规、尿常规、白带、肝功能、二对半、肾功能、心电图、淋球菌培养、B超;

　16-20周:第二次唐氏综合症筛查;

　20-24周:第二次产科检查:尿常规、B超(24周时一定要做个B超，这样万一有什么不好可以及时打胎)、胎心多普勒听诊;

　24-30周:第三次产科检查:胎心多普勒听诊、糖尿病筛查、尿常规、营养咨询;

　30-34周:第四次产科检查:尿常规、血常规、胎心多普勒听诊;34-36周第五次检查：产科检查、尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　37周第六次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊;

　38周第七次产科检查:胎心多普勒听诊、尿常规、胎儿监护

　39周第八次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、B超;

　40周第九次产科检查:尿常规、胎心多普勒听诊、胎儿监护。

精彩推荐：

怀孕之后，需要做一系列产检，其中唐氏儿的筛查是非常重要的环节。我第一次怀孕时是10几年前，那时候这些项目都没有选择，主要是当时技术不成熟，医院也不会极力推广，我们也没有相关的预防意识。第二次怀孕时已是高龄产妇，直接做的NT检查和无创DNA。关于这些项目，检查时间、检查方法、检查范围、准确率和适用范围都是不同的，我们详细分析一下。

NT检查

NT检查是检查胎儿的颈后透明带，简称NT检查。

*检查时间：

怀孕11周到13周+6天，太早太晚都不行。因为太早检查，透明带还没有形成；太晚检查，透明带就会消失，无法测量。

*检查方法：

通过普通二维B超的方法，通过扫描孕妇腹部，检查胎儿的颈后透明带厚度。

*结果判断：

NT的临界值在国内执行2.5mm的标准，国外一般执行3.0mm的标准。在国内的话小于2.5mm说明唐氏儿的风险非常低。

*准确率：

结合后期唐筛结果分析，准确率为80%。

*适用范围：

所有的孕妇都要做该项检查。

唐筛

唐筛就是唐氏综合征的一项常规筛查实验。

*检查时间：

怀孕16周到18周之间，有的医院也会在怀孕11周开始检查，叫做早期唐筛。

*检查方法：

抽取孕妇静脉血，检查AFP、HCG、E3等3个免疫学指标。其中AFP可以检查神经管畸形。

*结果判断：

根据AFP、HCG、E3的检查结果，再结合孕妇的年龄、体重、预产期等指标综合判断唐氏儿的风险高低，会以1:150等这样的形式表示，意思是说每150个孩子中就有一个是唐氏儿。后面的数字月底，风险越高。如果是高风险，建议做无创DNA或者羊水穿刺。

*准确率：

为60-70%，准确率不高，假阳性率很高。

*适用范围：

适用于35岁以下唐氏儿风险较低的孕妇。

无创

无创DNA是利用基因技术筛查唐氏儿的一项常规筛查实验。

*检查时间：

怀孕16周到18周之间。

*检查方法：

抽取孕妇静脉血，检查13、18、21三体染色体。

*结果判断：

分别对三体结果分析，得出风险高低的结论。如果风险高，则需要做羊水穿刺确认。

*准确率：

为99.99%，准确率很高，但是只限于3种染色体，有一定的局限性。

*适用范围：

适用于35岁以上的、唐筛高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。

羊穿

羊水穿刺是检查唐氏儿的金标准。

*检查时间：

怀孕16周以后。

*检查方法：

在B超的辅助下，用穿刺针穿刺孕妇的腹部，穿入羊水中，抽取10-20ml羊水。在细胞遗传学实验室，收集胎儿脱落的皮肤组织，进行染色体分析。

*结果判断：

会对全部23对染色体进行分析，确定每对染色体有无异常

*准确率：

为99.99%，准确率很高，针对全部染色体。

*适用范围：

适用于35岁以上的、无创高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。

总之，怀孕后NT检查是必须要做的，唐筛、无创、羊穿中根据自己的情况任意选择一个，如果有一个是高风险，就要进行更高级的检查。

NT，唐筛、无创、羊穿，都是常规排查胎儿染色体异常的手段，只不过时间早晚和顺序不同。咱们一个个来分析：

NT ：

1，单做NT这个B超是不建议的，需要配合血清指标一起来做，也就是早期唐筛。

2，检查时间：孕11～13周+6，过了14周胎儿颈后透明带就会消失，被淋巴组织吸收。所以最晚不能晚于13周+6。

3，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

4，检出率：80％左右，比中期唐筛要高。

5，检查项目：主要通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否染色体异常或先天性心脏病等畸形。

6，孕妈是否需要检查？必检项目。

唐筛：

1，检查时间：孕15～20周+6

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：50%～60%左右

4，检查项目：和早期唐筛一样，主要包括21三体和18三体，以及开放性神经管畸形。

5，检查费用：比较低，有的地区还是免费的。

6，孕妈是否需要检查？如果早期唐筛高风险，直接跳过；如果孕妇的预产期年龄满35周岁以上，也可以直接跳过，不需要做。

无创：

1，检查时间：孕12～26周都可以。

2，技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。

3，检出率：达到99%，有1％的漏检率。

4，检查项目：21三体，18三体，13三体。

5，孕妈是否需要检查？如果早唐、中唐低风险直接跳过，孕妇预产期年龄满35周岁以上，也可以跳过不做。

羊穿：

1，检查时间：孕16～22周+6

2，技术种类：属于诊断技术。

3，检出率：100％，是最靠谱的检查手段。

4，检测项目：能够检测所有染色体数目和结构性异常，是排查唐氏综合征的金标准。

5，风险：有创，有3‰的流产或感染风险。

6，孕妈是否需要检查？如果早唐、中唐、无创都是高风险，或者孕妇的预产期年龄满35周岁以上，这是推荐的必做选项。

祝孕妈：顺利通过每一项产检！

NT、唐筛、无创和羊穿都是检查胎儿染色体是否存在异常的项目，至于如何选择，孕妈咪需要根据自身的情况来决定。

NT、唐筛、无创和羊穿都是什么

NT、唐筛、无创和 羊穿都是孕期重要的检查项目，它们之间的区别主要有：

孕妈咪们该如何选择

对于这几种检查，准妈妈可以根据自身的情况来进行检查。

一般如果NT、唐筛和无创不过关，准妈妈就需要做羊穿来进一步确认了。

总之，NT、唐筛、无创和羊穿具体怎么选择，准妈妈也可以听从医生的建议。

女性在怀孕之后，自然少不了要做各项产检，而不同的产检项目做的时间点也有所不同。

01.NT检查。

这项检查一般在怀孕12周的时候可以做，而且也是孕妈所必须做的产检项目，它主要是检查胎宝的颈部透明带厚度，从而来鉴定胎宝宝发育的正不正常，一般如果厚度在2.5以内，则是正常的，如果超过了2.5，则怀疑胎宝有发育畸形的可能，这个时候就需要做进一步的检查了。

这里温馨提醒一下，做NT的时候是不需要空腹的，所以孕妈可以放心吃完饭后再做检查。　　

02.唐筛。

唐筛分为早唐和中唐，是检查胎宝有没有患有唐氏综合症的可能，即常说的13号、18号以及21号染色体异常。

早唐的时间点一般在13周加6天之前做，孕妈们可以在做NT检查的时候，连同早唐一起做了，免得来回跑。

中唐的时间点一般在15到20周左右做，有些孕妈不知道做中唐的时候需不需要空腹，其实这个影响不大，只能说如果是空腹检查的话，准确性会更高一点。那么早唐和中唐是不是一定需要做？下面第三个会说到。

03.无创DNA。

无创DNA同样是检查胎宝有没有发生畸形和染色体异常的情况，它的准备率比唐筛更高一些，那么孕妈是不是一定要做无创呢？其实不一定。

如果孕妈在做NT时，NT值超过2.5，则建议要进一步做无创鉴定一下，如果NT值在2.5以内，则下一步就是做早唐。

而早唐的结果如果显示是低风险，下一步就应该做中唐了，如果中唐的结果还是低风险，那么就不用做无创了。

可如果孕妈早唐的结果是高风险或者临界风险，那么就不用做中唐了，因为那是浪费钱，这个时候孕妈可以直接去做无创。

如果是早唐低风险，中唐高风险或者临界风险的话，孕妈同样需要做无创，进一步鉴定胎宝的发育情况。

04.羊穿。

羊穿即羊水穿刺，在超声波的监控之下，用一根长长的针管刺入孕妈体内，从孕囊中抽出一小点羊水来做检查，这种方法的准备率达到了99%以上，不过它有一定的风险性，毕竟那么长一根针管扎进胎宝所生活的地方，如果操作不当，很容易伤到宝宝。

那么什么情况下孕妈要做羊水穿刺呢？只有在做完无创后，结果显示依然为高风险，这个时候孕妈就要选择进一步做羊水穿刺了。

综上所述，产检时的这些项目并不是一定需要做，只有在结果显示为高风险时，才需要进一步做检查，为了胎宝的 健康 ，孕妈们应该保持好心情，按时产检。

怀孕以后要做的产检项目确实是挺多的，宝妈只要配合医生，按照医生要求该做什么就做什么，不要自己觉得有必要做的才做，没必要做的就不做。

至于说怀孕后NT、唐筛、无创、羊穿，该如何选择，我简单的跟你说下吧。

NT是早期唐筛，在11-14周之间做的。这个是通过B超来检查的，有的医院做，有的医院不做的。如果医生有要求做，那就必须做。

唐氏筛查是在孕14-20周之间必须做的一个项目，主要是通过抽血来分析胎儿是否患有唐氏综合症。这个项目虽然准确率不是百分百，但国家还是很重视的，很多地区已经实行免费的了，检查结果以高风险和低风险来区分。

无创是一种准确率比较高的复查项目，主要针对唐氏筛查高风险的准妈妈，只要是唐筛高风险或者高龄产妇都可以选择无创。但是，这个项目的费用比较高，很多地方都需要自费检查。

羊穿是孕16-22周之间做的，针对唐筛高风险、高龄产妇、无创高风险的一种确诊项目，检测率高达百分百。但是羊膜穿刺属于诊断技术，需要从孕妈身体抽取羊水，所以存在一定的风险。

怀孕后NT、唐筛、无创、羊穿，孕妇该如何选择？

筛查唐氏儿的检测方法虽然有NT、唐筛、无创、羊穿这四种，但是并不意味着孕妇都需要做。

其中孕11-13周是NT彩超，早唐检查是9-13周，中唐检查是15-20周，无创DNA是12-26周，羊水穿刺是18-24周，每种检测手段都对应不同的孕周。

NT、唐筛、无创、羊穿的区别

唐筛和NT彩超价格实惠，价格是200-300元不等，NT彩超对胎儿的配合度要求比较高。

NT彩超或唐筛的准确率在70-80%，无创DNA的准确率在60-99%，羊水穿刺的准确率在99%。但是羊水穿刺和无创DNA的价格在2000-2500元，各地略有不同。

孕妇该如何选择合适的筛查唐氏儿的方式？

如果孕妇不是高危孕妇，那么可以先做NT彩超或唐筛。如果结果提示是高风险，妈妈可以选择做无创DNA或者是羊水穿刺。

如果孕妇是35岁以上的高龄产妇，或者是曾经生育过唐氏儿，那么就不需要做唐筛或NT彩超，可以直接做无创DNA或者是羊水穿刺。

如果孕妇有以下情况，那么是不适合做无创DNA，只能做羊水穿刺。

1.孕妇染色体异常或者是生育过染色体缺陷的胎儿。

2.三胞胎或多胞胎。

3.孕妇过度肥胖，孕妇血液的DNA含量会影响检测。

5.胎儿的NT增厚超过3毫米，胎儿脑室增宽大于10毫米，提示胎儿发育异常，这两类疾病不在无创DNA的检测范围。

4.孕妇有被输血的经历或者是患过恶性肿瘤，残留的DNA会影响检测结果。

6.胎盘前置，凝血功能异常的孕妇，或者是有流产征兆的孕妇。

不当孕妇还不知道这么多名词，怀孕后懂的真的越来越多了。这几个应该怎么选择，我们先看看几个的区别图。

关于NT和唐筛

这两个都是必须做的，如果是高龄产妇，NT过后要做无创，唐筛一般是高危，不如直接无创省了一个步骤。

关于无创和羊穿

无创是唐筛高危后的选择，而羊水穿刺是无创高风险后的唯一途径。值得注意的是，无论前几个哪个检查高危，都建议羊穿，羊穿是产前诊断手段，其他都是筛查，并不能表示最后结果。

该怎么选择呢？

在孕早期，要NT筛查配合血清检查称为早唐筛查，这个结果如果提示高危，除了留意后面的检查以外，最好做无创或羊水穿刺确诊。

总之，孕期每个检查都很重要，没有相互替代的必要性，按照医生建议做好每次检查，才能让孕周顺利推进。

简单的说听医生的建议就可以了，如果你想要了解一下的话，我就简单的说一说吧：

NT就是超声，建议常规查，12周左右检查。

年龄35岁以下的，孕妇本身没有染色体遗传病，既往没有 分娩过遗传病患儿的，可以先做“唐筛”

年龄35岁以上的低危孕妇，可以选择无创，推荐“羊穿”

唐筛高风险、35岁以上高危孕妇、应做“羊穿”

无创“高风险”，必须做“羊穿”

是不是看起来也挺麻烦的，所以具体的选择还是要以医生建议为主。

目前最纠结的是“唐筛”和“无创”的选择，唐筛便宜不准确，无创贵，但准确一些。

分娩预算足的可以直接做“无创”而不做唐筛。

建议40岁以上的孕妇，都直接做“羊穿”而不是做无创。

对于很多新手妈妈们来说，NT、唐筛、无创、羊穿，这些名词，别说怎么选择了，光听就能够让人晕倒了。

其实这几种都属于产检的项目，而且都属于常规的排查宝宝是不是染色体异常的手段，只不过这几种检查的时间不一样，适用的人群也不一样。

接下来开心爸爸给大家详细的说说这几种检查的区别，以及妈妈们如何选择。

先说NT

NT是早期筛查染色体异常的手段，一般来说在孕12周左右的时候做，而且过了孕14周左右，宝宝后颈透明带就会逐渐消失，这时候再做的话就没什么意义了。

NT主要是通过检查胎儿的后颈透明带厚度来判断宝宝是不是存在畸形，因为检查手段以及宝宝月龄的限制，实际上得出来的结果并不准确。

而且很多时候，NT是与血清指标等项目一起配合着分析，得到的结果才算是比较准确一些的。

唐筛

唐筛大家就都很熟悉了，一般来说在孕20周左右的时候做，也是通过筛查的方式来检查宝宝有没有风险。相比较而言，唐筛主要检查21三体检查以及18三体检查，具体的检出率在50%左右。

唐筛是孕期必做的产检项目之一。

如果检查结果显示风险较低的话，孕妈妈们就可以放心了。如果风险较高的话，需要进行下一步的检查了。

无创和羊水穿刺

相比较上面两种检查，无创和羊水穿刺，在排查染色体风险这件事情上的准确度就高很多了。不过这2者也是有一定区别的。

一方面无创对妈妈们来说是没什么风险的，但是羊水穿刺有一定几率会引起流产，或者让妈妈们感染到风险。

另外一方面，无创的检出几率大致在99%左右，还是会有一定的概率会漏检，尽管这个几率实在是很低。而羊水穿刺呢，理论上是100%的检出率了。

一般来说，如果是高龄产妇的话，无创或者羊水穿刺是必须做的检查。

最后

实际上您说的这几种检查都是排查宝宝染色体风险的，至于做那个什么时候做，最好还是听医生的建议，这样才能取得最好的效果。

NT必做，唐筛、无创、羊穿三选一。

简单了解一下NT、唐筛、无创和羊穿

1、NT（11周—13周+6）

NT是检查胎儿的颈后透明层，就是检查胎儿脖子后面的皮下积液的厚度。11周前胎儿太小，14周后积液被吸收，所以一般在11-13+6之间做，太早或太晚都会影响准确度。

NT的增厚与染色体异常，非染色体异常的胎儿畸形以及自然流产等都有密切的关系。

NT值用于评估胎儿染色体异常和胎儿畸形的风险，小于2.5mm视为正常，值越大，风险越高。

2、唐筛（早唐和NT一起做，中唐15—20周）

唐筛分早唐和中唐，早唐要和NT一起做，结合NT值来进行综合评估。

唐筛主要用于评估筛查患唐氏综合征和神经管畸形的风险。早唐结合NT准确度大概有80%-90%，中唐准确度60%-70%。

低风险不等于无风险，高风险也不等于百分百。而且唐筛结果还会受到孕妇年龄、孕周等的影响。

举个例子，1/1000的低风险，1000个人里还会有一个，1/50的高风险，50个人里有49个是正常的。

3、无创（12—26周）

无创是从孕妈的血液中分离出胎儿的游离DNA，分析胎儿染色体异常情况。

无创可以筛查染色体三体（染色体是成对的，某一对多了一条就是三体）情况。目前国内主要筛查13三体，18三体，21三体（唐氏综合征）这三种常见的染色体异常。

4、羊穿（最佳时间16-24周）

羊穿就是抽取孕妈妈腹中的羊水，对里面游离的胎儿活力细胞进行培养，再进行染色体分析。

羊穿可以诊断染色体异常、神经管畸形等。

为什么NT必做？

NT是早期的一个排畸，可以但不限于评估染色体异常，还能评估胎儿先天性心脏病等畸形的风险。

NT值异常、错过NT时间 建议直接做羊穿。

唐筛、无创、羊穿怎么选？

1、35岁以下低风险孕妇，建议选唐筛。

唐筛临界风险建议可选无创，无创高风险再选羊穿，也可以直接选羊穿；唐筛高风险建议选羊穿。

2、35岁以上高龄产妇、高风险孕妇以及不适合做唐筛的孕妇，建议无创或是羊穿。

哪些属于高风险孕妇？

多胞胎；

多胎，其中一胎停育（选羊穿）；

有遗传病史；

体重过重或是过轻；

脂代谢异常。

无创VS羊穿

1、无创没有风险，但局限性较大，筛查范围较小；

无创低风险，仍有胎儿畸形的可能。

以下情况不适合做无创：

1）多胞胎；

2）双胞胎其中一胎出现停育情况；

3）近一年有过输血、干细胞及淋巴细胞治疗、器官移植等接受过外来DNA的情况；

4）患过恶性肿瘤，有异常DNA存在；

5）NT大于3mm；

6）夫妻一方有遗传性疾病或病史；

7）夫妻一方有染色体异常；

8）怀过染色体异常的胎儿。

2、羊穿更全面，准确率最高，但存在一定的流产风险。

有传言说羊穿流产比例有1%，但实际上不进行羊穿也有自然流产的可能，这个比例大概有0.96%，也就是说羊穿导致的流产比例只有0.04%。

以下情况不适合做羊穿：

1、有流产征兆；

2、敏感体质，易感染的孕妇；

3、胎盘位置异常；

4、羊水太少。

综上所述，孕妇可以根据自己的实际情况以及医生的建议来选择合适的筛查及诊断方式。

鹏仔微信 15129739599 鹏仔QQ344225443 鹏仔前端 pjxi.com 共享博客 sharedbk.com