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分子病的事例

小肉包10个月前 (05-02)阅读数 5#大学排名
文章标签分子病

镰刀型细胞贫血症的突变基因,是1949年确定的,随着分子遗传学的进展,到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。原来正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体,链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸,而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。英格兰姆的这一发现,使遗传机制的研究从基因水平深入到分子水平,在不到20年的时间里,就发现了100多种血红蛋白的分子突变型,都是因为蛋白质多肽链上个别氨基酸变化引起的分子突变。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化,归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。如镰刀型细胞贫血症,就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT,即其中一个碱基T变成A,以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。镰刀型红血球疾病,又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)只发生β血红蛋白的缺陷。

这种病常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区,发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率,比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一实例,也说明基因突变的有害性是相对的,在一定外界条件下,有害的突变基因可以转化为有利。 根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类:α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损,β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。

地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性。

由於地中海型贫血的患者缺少正常的血红素,红血球携氧功能差,体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用,但造出的红血球也多半品质不佳,容易被破坏,成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨,使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量,使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状,也可避免过度的造血作用,但血红素中的铁质会过度存在身体中,并堆积至各重要器官造成器官病变。

而生活中,地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异,患者不适宜进行太激烈的运动,还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系,患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状,B型的可能会死亡,只能活到10几岁的可能。 该事件发生在横贯日本中部富山平原的神通川流域。神通川原来水很清澈。两岸人民世世代代饮用这条河里的水,并用河水灌溉着两岸肥沃的土地,使这一带成为日本的主要粮食产地。但是,在明治初期,垄断资本三井金属矿业公司在这条河的上游,建起了炼铅炼锌的神冈矿业所。于是,大量污水长年累月地排入了神通川,给两岸人民带来了灾难性的后果。1952年,这条河里的鱼开始大量死亡,两岸稻田大面积死秧,经两岸农民的顽强斗争,三井金属公司被迫以三百万日元赔偿了损失。 1955年以后,神通川两岸群马县等地区出现了一种怪病。一开始是在劳动之后,腰、手、脚等关节发生疼痛,但洗澡或休息以后即感轻快,并无其他症状。可是延续几年之后,慢慢发展成全身各部位都感觉疼痛,或说神经痛,或说骨头痛,行动十分不便,连呼吸都发生难以忍受的痛苦。最后,骨骼软化萎缩,自然骨折,一直到饮食不进,在极度衰弱和剧烈疼痛中死去。在痛苦的挣扎中,病人不断呻吟,凄厉地叫唤着:“痛!痛!!”所以这种病也叫“痛痛病”。有的病人甚至因无法忍受这种骨痛而自杀。通过解剖和检验,有的骨折达七十三处之多,身长竟缩短了三十厘米,情况十分严重。

据记载,日本从1913年开始炼锌,到1931年就出现过这种病,但当时没有人去追究是怎样发生的。战后,日本大规模发展炼锌工业,1958年以后骨痛病患者不断出现,直到1961年才查明骨痛病与三井公司神冈炼锌厂排废有关。炼锌厂排出的含镉废水顺灌渠流入两岸广大农田,使稻秧枯死。没有枯死的水稻结出的稻粒,当地村民叫“镉米”,经检验一般含镉量超过1ppm。据研究报告,米中含镉量达到0.4ppm已能对人体健康带来影响。所以,长年吃这种镉米,喝含镉的毒水,呼吸有镉毒粉尘的空气,使镉进入人体内骨骼等组织,造成了慢性镉中毒,久而久之便形成骨痛病。三井金属公司的工人有相当一部分是镉中毒患者。有两名孕妇在体内急需钙质的时侯,镉却代替了钙被大量摄入,使骨骼遭到严重破坏,进而肾脏发病,内分泌失调,病情恶化,使她们无法忍受痛苦而自杀。死后解剖,发现肾脏内含有大量的镉,甚至骨灰中含镉浓度达到了百分之一。

1965年以后,由于骨痛病的蔓延,当局不得不进一步调查,结果发现日本很多地区土地的含镉量都在15ppm以上,整个日本有四十三个地区七千五百多公顷土地受到严重的镉污染,不少地区的稻米含镉量超过国家规定的1ppm的浓度。同时,除神通川流域外,又不断在黑川、铅川、二返川以及群马县的碓水川、柳漱川等多处,先后发现骨痛病患者。1972年3月,已超过二百八十人,死亡三十四人,还有一百人出现可疑症状。更严重的是,镉污染的范围迅速扩展到各地河流湖泊与广大农田,直接威胁着千百万人的生命。 1923年,新日本窒素肥料(由人粪与猪粪于酒窖发酵而产成)于水俣工场生产氯乙烯与醋酸乙烯,其制程中需要使用含汞的催化剂。由于该工厂任意排放废水,这些含汞的剧毒物质流入河流,并进入食用水塘,转成甲基汞氯(化学式CH3HgCl)等有机汞化合物。

50年代初,在日本九州岛南部熊本县的一个叫水俣镇的地方,出现了一些患口齿不清、面部发呆、手脚发抖、神经失常的病人,这些病人经久治不愈,就会全身弯曲,悲惨死去。这个镇有4万居民,几年中先后有1万人不同程度的患有此种病状,其后附近其他地方也发现此类症状。经数年调查研究,于1956年8月由日本熊本国立大学医学院研究报告证实,这是由于居民长期食用了八代海水俣湾中含有汞的海产品所致。如果从战后日本工业的恢复开始算起:大约经过十年,到五十年代中期,“骨痛病”和“水俣病”相继爆发了,大约又经过十年,到六十年代中期,这两种怪病的病因才基本查清,而且在继续蔓延;迈过第三个十年,到七十年代中期、悲剧还未结束。由此可见,分子病的危害是何等严重,其防治又是何等艰巨!

历史上的“八大公害事件”是哪八件,请说明产生原因及危害影响。 产生原因及危害影响说简单些

有八大公害事件,分别是比利时马斯河谷烟雾事件、美国多诺拉镇烟雾事件、伦敦烟雾事件、美国洛杉矶光化学烟雾事件、日本水俣病事件、日本富山骨痛病事件、日本四日市气喘病事件、日本米糠油事件。

1、比利时马斯河谷烟雾事件

1930年12月1日至5日,时值隆冬,大雾笼罩了整个比利时大地。比利时列日市西部马斯河谷工业区上空的雾特别浓重。

第三天开始,在二氧化硫(SO2)和其他几种有害气体以及粉尘污染的综合作用下,河谷工业区有上千人发生呼吸道疾病,症状表现为胸疼、咳嗽、流泪、咽痛、声嘶、恶心、呕吐、呼吸困难等。

一个星期内就有60多人死亡,是同期正常死亡人数的十多倍。其中以心脏病、肺病患者死亡率最高。

许多家畜也未能幸免于难,纷纷死去。这次事件曾轰动一时,是20世纪最早记录下的大气污染惨案。

2、美国多诺拉镇烟雾事件

1948年10月26-31日,位于美国宾夕法尼亚州的多诺拉小镇,由于小镇上的工厂排放的含有二氧化硫等有毒有害物质的气体及金属微粒在气候反常的情况下聚集在山谷中积存不散,这些毒害物质附在悬浮颗粒物上,严重污染了大气。

人们在短时间内大量吸入这些有害的气体,引起各种症状,全城14000人中有6000人眼痛、喉咙痛、头痛胸闷、呕吐、腹泻,20多人死亡。

3、伦敦烟雾事件

1952 年 12 月 5 日至 9 日,伦敦上空受反气旋影响,大量工厂生产和居民燃煤取暖排出的废气难以扩散,积聚在城市上空。伦敦被有浓厚的烟雾笼罩,交通瘫痪,行人小心翼翼地摸索前进。

市民不仅生活被打乱,健康也受到严重侵害。许多市民出现胸闷、窒息等不适感,发病率和死亡率急剧增加。

直至 12 月 9 日,一股强劲而寒冷的西风吹散了笼罩在伦敦的烟雾。据统计,当月因这场大烟雾而死的人多达 4,000 人。此次事件被称为“伦敦烟雾事件”。

4、美国洛杉矶光化学烟雾事件

分子病的事例

美国洛杉矶光化学烟雾事件是 1940 年至 1960 年间发生在美国洛杉矶的有毒烟雾污染大气的事件,世界有名的公害事件之一。

光化学烟雾是大量聚集的汽车尾气中的碳氢化合物在阳光作用下,与空气中其他成份发生化学作用而产生的有毒气体。这些有毒气体包括臭氧、氮氧化物、醛、酮、过氧化物等。

5、日本水俣病事件

日本水俣病事件,在1956年日本水俣湾出现的一种奇怪的病。这种“怪病”是日后轰动世界的“水俣病”,是最早出现的由于工业废水排放污染造成的公害病。

症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形,重者神经失常,或酣睡,或兴奋,身体弯弓高叫,直至死亡。

6、日本富山骨痛病事件

痛痛病事件,指1955年至1977年发生在日本富山县神通川流域的公害事件。1955年,在神通川流域河岸出现了一种怪病,症状初始是腰、背、手、脚等各关节疼痛。

随后遍及全身,有针刺般痛感,数年后骨骼严重畸形,骨脆易折,甚至轻微活动或咳嗽,都能引起多发性病理骨折,最后衰弱疼痛而死。

经调查分析,痛痛病是河岸的锌、铅冶炼厂等排放的含镉废水污染了水体,使稻米含镉。而当地居民长期饮用受镉污染的河水,以及食用含镉稻米,致使镉在体内蓄积而中毒致病。

此病以其主要症状而得名。截至1968年5月,共确诊患者258例,其中死亡128例,到1977年12月又死亡79例。痛痛病在当地流行20多年,造成200多人死亡。

7、日本四日市气喘病事件

四日市位于日本东部海湾。1955年这里相继兴建了十多家石油化工厂,化工厂终日排放的含SO2的气体和粉尘,使昔日晴朗的天空变得污浊不堪。

1961年,呼吸系统疾病开始在这一带发生,并迅速蔓延。据报道患者中慢性支气管炎占25%,哮喘病患者占30%,肺气肿等占15%。

1964年这里曾经有3天烟雾不散,哮喘病患者中不少人因此死去。1967年一些患者因不堪忍受折磨而自杀。1970年患者达500多人。1972年全市哮喘病患者871人,死亡11人。

8、日本米糠油事件

日本米糠油事件,世界八大环境公害事件之一,是由POPs所造成的典型污染事件,在当时造成了严重的生命和财产损失,造成了较大的社会恐慌。

事件的具体经过为:1968年3月,日本的九州、四国等地区的几十万只鸡突然死亡。经调查,发现是饲料中毒,但因当时没有弄清毒物的来源,也就没有对此进行追究。

然而当年6-10月,又有4家门人因患原因不明的皮肤病到九州大学附属医院就诊,患者初期症状为痤疮样皮疹,指甲发黑,皮肤色素沉着,眼结膜充血等。

此后3个月内,又确诊了112个家庭325名患者,之后在全国各地仍不断出现。至1977年,因此病死亡人数达数万余人,1978年,确诊患者累计达1684人。

百度百科——八大公害事件

八大公害事件 :是指在世界范围内,由于环境污染而造成的八次较大的轰动世界的公害事件。主要指:

1.比利时马斯河谷事件(1930年12月,比利时马斯河谷工业区,排放的工业有害废气和粉尘对人体造成综合影响,一周内近60人死亡,市民中心脏病、肺病患者的死亡率增高,家畜死亡率也大大增高。)

2.美国多诺拉事件(1984年10月,美国滨西法尼亚洲多诺拉镇的二氧化硫及其氧化物,与大气粉尘结合,是大气产生严重污染,造成5911人暴病。)

3.美国洛杉矶光化学烟雾事件(本世纪40年代美国落衫叽的大量汽车废气在紫外线照射下产生的光化学烟雾,造成许多人眼睛红肿、咽炎、呼吸道疾病恶化乃至思维紊乱,肺水肿)

4.英国伦敦烟雾事件(1952年12月5—8日,英国伦敦由于冬季染煤引起的煤烟性烟雾,导致4天时间4000多人死亡,两月后又有8000多人死亡)

5.日本四日市哮喘事件(1961年,日本四日市由于石油冶炼和工业燃油产生的废气,严重污染大气,引起居民呼吸道疾病聚增,尤其是哮喘病的发病率大大提高,形成了一种突出的环境问题)

6.日本爱知县米糠油事件(1963年3月,在日本的爱知县一带,由于对生产米糠油的管理不善,造成多氯联苯污染物混入米糠油,人们食用了这种被污染的油之后,酿成13000多人中毒,数十万只鸡死亡的严重污染事件)

7.日本水俣病事件(1953年--1968年,日本熊本县水俣湾,由于人们食用了含汞污水污染的海湾中富集了汞和甲基汞的鱼虾和贝类及其他水生物,造成近万人的中枢神经疾病,其中甲基汞中毒患者283人中有60余人死亡。)

8.日本富山的痛痛病事件(1955年--1977年,生活在 日本富山的人们,因为饮用了含镉的河水和食用了含镉的大米,以及其他含镉事物引起痛痛病,就诊患者258人,其中死亡者达207人)

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