遗传与优生：地中海贫血的检查

鉴别诊断：

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

诊断要点：

一、出生后不久开始进行性贫血（轻型可无贫血），溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容（头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出）及肝脾肿大。

二、常有家族史。

三、实验室检查

（1）呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%），网织红细胞增多。

（2）红细胞渗透脆性降低。

（3）血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

请问地贫筛查HbBarts29.79 HbA16.31 HbF53.9 HbA2 0.00 是什么？该怎么做呢？

这个标示主要是正常成年人血液红细胞中的不同血红蛋白HbA0,HbA1,HbA2和HbF几种情况来区分是不是地中海贫血的情况的，如果有异常的情况，可以判断是哪种贫血。HbF高了, HbA2降低, 有地贫可能。 则建议α+β地贫基因检查。

这个结果应该不是最近做的吧？ HbF 50%多还有Hb Barts不太可能是6个月婴儿的结果， 估计是初生儿的结果。 人的血红蛋白组成会在出生后发生显著的变化， 主要是HbF水平下降和Hb Barts消失。 一般来说Hb Barts 超过10－15%是中度α地贫的表现（重度α地贫不可能， 因为胎儿无法存活）， 但需要现在的血红蛋白电泳结果来判断（如果发现HbH几乎可以确诊）。 建议一月后再次进行血红蛋白电泳， 并后续进行地贫基因检查以确诊。

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