地贫检查的准确性

孕妇检查怀疑地贫

怀疑是孕妇检查怀疑地贫。

孩子还不一定遗传到，如果只是母亲患地贫，孩子遗传到的可能为50％。只要父母不患同种地贫，孩子顶多是轻度地贫，问题不大，无需医治，也无法医治，因为地贫是遗传疾病，现有技术手段无法改变基因型（或可以改变但风险很大，弊远大于利）。

建议补充具体结果。如果是这样应该彻底检查孩子的父亲是否患地贫。

还有另一种可能，就是B超发现胎儿水肿，那的确可能是α重度地贫。如果真是这样，胎儿无法存活。

对问题的准确性有一定怀疑，检查未出生的胎儿是否患地贫并不是那么简单，尤其在已到34周且父母情况未明的前提下。

地中海贫血的病因地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。顺便说一下，单纯做血常规检查是查不出来的。诊断要点一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、常有家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。治疗要点一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：(一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。

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